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Pathologies associées aux Récepteurs Couplés aux Protéines-G.

Auteur : Dr. Jean-Marie BOTTO.


1 - Introduction

     11 - Mutations qui activent de manière constitutive un récepteur :

        111 - Mutations artificielles introduites par mutagenèse dirigée :

        112 - Modélisation de l'interaction Ligand-Récepteur-Protéine-G :

        113 - Récepteurs non mutés présentant une activité constitutive :

        114 - Mutations activantes retrouvées spontanément in vivo :
              1 - Rhodopsine et rétinite pigmentaire
              2 - Récepteur de l'hormone lutéinisante (LH-R) et puberté précoce mâle familiale (FMPP)
              3 - Récepteur de la TSH et hyperthyroïdie
              4 - Récepteur de 1'alpha-MSH (MC-RI) murin et hyperpigmentation congénitale dominante
              5 - Récepteur sensible aux ions calcium (CAS-R) et hypoparathyroïdie familiale
              6 - Récepteur PTH/PTH-RP (PTH-RI) et chondrodysplasie (dysostose) métaphysaire (de type Murk-Jansen)
              7 - Récepteur de l'hormone folliculostimulante (FSH-R) et spermatogenèse



     12 - Mutations entraînant une perte dactivité d'un récepteur :
               1 - Récepteur de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH-R ou MC-R2) et déficience familiale isolée en glucocorticoïdes
               2 - Récepteur bêta2-adrénergique (bêta2-AR) et asthme nocturne familial
               3 - Récepteur bêta3-adrénergique (bêta3-AR) et obésité héréditaire
               4 - Récepteur sensible au ions calcium (CAS-R) et troubles du métabolisme calcique
               5 - Récepteur de type B de l'endothéline (ET-RB) et maladie de Hirschsprung de type 2
               6 - Récepteur de l'hormone folliculostimulante (FSH-R)
               7 - Récepteur de la GHRH-R et déficience isolée en hormone de croissance (nanisme)
               8 - Récepteur du glucagon (GCG-R) et diabète non-insulinodépendant (DNID)
               9 - Récepteur de l'hormone lutéinisante (LH-R) et pseudohermaphrodisme mâle
              10 - Récepteur de l'alpha-MSH (MC-RI) et pigmentation
              11 - Mutations altérant l'activité de la rhodopsine et rétinite pigmentaire
              12 - Mutation des opsines des cônes et vision altérée des couleurs
              13 - Récepteur du thromboxane A2 (TBXA2-R) et défaut de coagulation sanguine
              14 - Récepteur de la thyrotropine (TSH-R) et insensibilité à la TSH
              15 - Récepteur de la vasopressine de type 2 (AVP-R2) et diabète insipide néphrogénique congénital (DINC)



     13 - Polymorphisme de séquence dans la population humaine.


     14 - RCPGs et oncogènes.


     15 - RCPGs et infection par des micro-rganismes pathogènes :
              1 - Récepteur du platelet-activating factor (PAF-R) et infection bactérienne
              2 - Antigène érythrocytaire "Duffy" et infection parasitaire
              3 - Récepteurs des chimiokines et infection par le virus VIH



     16 - Auto-anticorps dirigés contre un RCPG.



2 - Perspectives sur les pathologies associées aux RCPGS.


D'après : Jean-Marie BOTTO. "La famille des récepteurs couplés aux protéines-G. Un modèle d'étude : les récepteurs des neuropeptides neurotensine et neuromédine N." Thèse de doctorat. Université de Nice - Sophia antipolis - France (septembre 1997).


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